｜外显子组测序

外显子（exon）是真核生物基因的一部分，，包括着合成卵白质所需要的信息。所有外显子，，称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exome sequencing）是指使用序列捕获手艺将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后举行高通量测序的基因组剖析要领。由于外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可（例如：
：：人类外显子组只占人类基因组长度的约1%，，可是现在由DNA变异引起的疾病预计有85%以上来自于外显子组区域的变异），，因此远比举行全基因组序列测序更轻盈、、经济、、高效，，其目的区域笼罩度也更高，，便于变异检测。现在，，外显子测序已经在米勒综合症、、歌舞伎综合症、、重型颅脑畸形等孟德尔疾病的研究中获得乐成应用。；Ｉ杏衅渌恍┌┲⒑椭卮笮约膊∫灿τ猛庀宰硬庑蚴硬斓礁叨认喙氐耐槐。

Aglient SureSelect外显子捕获系统